Faktor Kekurangan Yodium (GAKY)

Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh. Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormon tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolik tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormon tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu:

Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.

Cebol dan hipotiroidisme.

Bila kekurangan hormon tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang khas.

Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormon tiroid tidak menambah tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme.

Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan menkomsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium terutama pada daerah endemic kurangnya yodium. Pada kurangnya yodium yang terjadi pada masa kanak-kanak dapat diberikan terapi hormone tiroid dari luar misalnya levo-tiroksin hingga kadar tiroid stimulating hormone (TSH) normal dicapai sambil memberikan suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.

Kretinisme ada bermacam-macam bentuk dan stadiumnya, seperti :

1. Kretin Endemik

Kretini inipun terbagi dalam beberapa klasifikasi :

(a) Kretin Tipe Nervosa

Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi mental yang sangat berat: Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus, refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis. Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.

Strabismus

(b) Kretin tipe miksedematosa

Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris, dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat di Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload) tiosianat.

(c) Kretin tipe campuran

Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam studi di China mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik. Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.

2. Hipotiroidism

Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi abdomen, muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi. Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi biokimiawi: ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran-gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun, dan terlambat mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6 bulan, anak tampak ‘‘bodoh’’ karena retardasi mental. Pada kurun usia berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol), juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda disfungsi sere-beler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor, past-pointing, disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat perkembangan serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3 kehamilan sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon tiroid janin gagal disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal, tidak ada lagi.

3. Kretin Sub-klinik

Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretin endemik tipe nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan neuromotorik,walaupun dalam derajat yang lebih ringan. Dengan mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berujud gambaran klinik tunggal (nervosa, miksedematosa, dan campuran), maka bisa dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik yang samar, dan cenderung tidak khas. Wang et.al mengajukan 4 kriteria, yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan, gangguan pendengaran subklinik, perkembangan fisik (tinggi badan) agak kurang, dan hipotiroidi kimiawi.

Faktor-faktor Lain (selain Gaky)

1. Kekurangan Hormon Pertumbuhan

Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH (Human Growth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-anak dan puberitas.

Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume dari otak, rambut, otot dan organ-organ di dalam tubuh.

Kelenjar yang bertanggung jawab untuk memproduksi HGH (HUMAN GROWTH HORMONE) adalah kelenjar pituitary. Kelenjar pituitary terletak di bawah otak manusia. Ukuran dari kelenjar ini adalah sebesar kacang kedelai. Walaupun kecil, kelenjar ini merupakan raja dari seluruh kelenjar yang memproduksi hormon di tubuh manusia. Produksi dari HGH (HUMAN GROWTH HORMONE) sangat mempengaruhi produksi hormon-hormon lain di dalam tubuh.

Dwarfism (cebol) yaitu gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon pertumbuhan / growth hormone. Gejalanya berupa badan pendek, gemuk, muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil), pematangan tulang yang terlambat, lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) yang berkurang, peningkatan kolesterol total / LDL, dan hipoglikemia. Biasanya intelengensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena serangan hipoglikemia berat yang berulang.Hormon pertumbuhan ini diproduksi oleh somatrotop (bagian dari sel asidofilik) yang ada di kelenjar hipofisis. Hormon ini merupakan hormon yang penting untuk pertumbuhan setelah kelahiran dan metabolisme normal karbohidrat, lemak, nitrogen serta mineral. Hormon ini tidak bekerja secara langsung dalam mempengaruhi pertumbuhan, tetapi melalui perantaraan suatu peptida yang disebut somatomedin (IGF I dan IGF II) yang produksinya diinduksi oleh hormonpertumbuhan. Somatomedin yang produksi utamanya di hati ini dipengaruhi juga oleh usia dan status gizi seseorang. Somatomedin inilah yang akan berikatan dengan reseptor-reseptor dalam sel tubuh guna merangsang pertumbuhan melalui:

• Sistesis protein. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan produksi protein dan transportasinya ke sel-sel otot sehingga merangsang pertumbuhan otot dan jaringan pada umumnya.
• Metabolisme karbohidrat. Hormon pertumbuhan memiliki efek antagonis terhadap insulin sehingga meningkatkan kadar gula dalam darah, yang nantinya akan meningkatkan proses konversi karbohidrat menjadi protein.
• Metabolisme lemak. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan penguraian lemak tubuh menjadi asam lemak bebas dan gliserol sehingga kadar lemak dalam darah meningkat.
• Metabolisme mineral. Hormon pertumbuhan meningkatkan kadar kalsium, magnesium serta fosfat sehingga merangsang pertumbuhan panjang dari tulang keras dan pertumbuhan tulang rawan terutama pada anak-anak.
• Efek mirip prolaktin sehingga merangsang kelenjar payudara dan produksi susu saat kehamilan.

Kekurangan hormon pertumbuhan ini akan mempengaruhi pertumbuhan tulang dan otot serta mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan mineral yang bermanifestasi menjadi cebol. Ada dua sebab kekurangan hormon pertumbuhan yaitu:

1. Kekurangan hormon pertumbuhan yang congenital (bawaan) yaitu karena produksinya memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak sensitive terhadap ragsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak bayi hingga puncaknya pada dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih kecil dari anak yang lain. Misalnya karena agenesis hipofisis atau defek /mutasi dari gen tertentu yang menyebabkan kurangnya kadar hormon seperti sindroma laron dan fenomena pada suku pygmi di Afrika.
2. Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat. Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa kanak-kanak atau pada masa pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang lain, namun kemudian tampak terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari yang lain. Kadang juga disertai gejala-gejala lain akibat kurangnya hormon-hormon lain yang juga diproduksi hipofisis. Penyebab paling sering adalah tumor pada hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti kraniofaringioma, glioma, histioma atau germinoma. Iradiasi kronis juga dapat mengurangi produksi hormon.

Terapi untuk cebol akibat kekurangan hormon pertumbuhan dapat berupa pemberian hormon pertumbuhan dari luar terutama pada produksi yang berkurang atau tumor pada hipofisis setelah tumor diatasi terlebih dahulu. Sedangkan pada reseptor yang kurang atau resisten terhadap hormon belum ada terapi yang dapat dilakukan.

2.      Faktor Keturunan

Perawakan yang lebih pendek juga paling sering disebabkan oleh masalah genetik. Sebaiknya dicari tahu riwayat keseluruhan dari keluarga seperti orangtua, saudara kandung, kakek-nenek, paman atau bibi. Apabila salah satunya ada yang memiliki perawakan pendek ada kemungkinan hal tersebut diwariskan ke si kecil.

Orangtua sebaiknya memiliki catatan riwayat tinggi dan berat badan si kecil, sehingga dokter bisa mempelajari tingkat pertumbuhan dan menentukan apakah ada yang tidak normal atau tidak.

Jika ditemukan sesuatu yang mengkhawatirkan, maka dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan X-ray atau tes darah di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya masalah pada kelenjar hormonnya atau kromosomnya. Jika ditemukan adanya masalah hormon, maka dokter akan mengukur kemampuan dari kelenjar pituitari yang berfungsi mengeluarkan hormon pertumbuhan manusia (hGH).

Pada awalnya dokter akan memberikan suntikan obat yang dapat merangsang sistem endokrin untuk memproduksi hGH, setelah beberapa jam dokter akan mengambil sampel darah untuk menentukan apakah anak memproduksi hormon pertumbuhan secara normal atau tidak. Jika anak memiliki masalah pada hormon pertumbuhan, maka dokter ada kemungkinan untuk memberikan hormon pertumbuhan sintetis agar merangsang produksi dari hGH. Tapi sebelum diberikan perawatan, sebaiknya dokter sudah mengetahui dengan pasti apa penyebab tubuh si anak lebih pendek dari teman-temannya.

3.      Sindrom Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

4.      Cushing

Sindrom Cushing adalah penyakit yang disebabkan kelebihan hormon kortisol. Nama penyakit ini diambil dari Harvey Cushing, seorang ahli bedah yang pertama kali mengidentifikasikan penyakit ini pada tahun 1912.

Penyakit ini ditimbulkan ketika kelenjar adrenal pada tubuh terlalu banyak memproduksi hormon kortisol. Penyakit ini juga dapat muncul akibat seseorang terlalu banyak mengkonsumsi obat yang yang mengandung kortikosteroid, yang biasanya digunakan untuk berbagai pengobatan penyakit yang akut.

Suatu kelainan pada kelenjar hipofisa (misalnya tumor) bisa menyebabkan pembentukan kortikotropin yang berlebihan (kortikotropin adalah hormon yang mengendalikan kelenjar adrenal).

Karsinoma sel kecil di paru-paru dan tumor lainnya diluar kelenjar hipofisa juga bisa menghasilkan kortikotropin (keadaan ini disebut sindroma kortikotropin ektopik). Sindroma ini merupakan penyebab tersering dari fungsi korteks adrenal yang berlebihan.

Meskipun kadar kortikotropin rendah, kadang kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar kortikosteroid. Hal ini terjadi jika suatu tumor jinak (adenoma) telah tumbuh di dalam kelenjar adrenal. Kortikosteroid merubah jumlah dan penyebaran lemak tubuh, karena itu penderita sindroma Cushing biasanya memiliki wajah yang lebar dan bulat (moon face).

Lemak yang berlebihan ditemukan di seluruh batang tubuh dan terutama di puncak punggung (buffalo hump, punuk kerbau). Jari-jari tangan, tangan dan kaki biasanya menjadi ramping. Otot kehilangan massanya, sehingga menjadi lemah. Kulit menipis, mudah memar dan jika mengalami luka akan sukar sembuh. Diatas perut terbentuk goresan keunguan yang menyerupai tanda peregangan. Lama-lama tingginya kadar kortikosteroid akan meningkatkan tekanan darah, melemahkan tulang (osteoporosis) dan mengurangi perlawanan terhadap infeksi. Resiko terjadinya batu ginjal dan diabetes meningkat dan bisa terjadi perubahan mental (misalnya depresi dan halusinasi). Penderita wanita biasanya memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur. Anak-anak mengalami pertumbuhan yang lambat dan tetap pendek. Pada beberapa penderita, kelenjar adrenal juga menghasilkan sejumlah besar steroid androgenik, sehingga terjadi peningkatan pertumbuhan rambut wajah dan tubuh, kebotakan dan peningkatan gairah seksual.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan darah (untuk mengetahui kadar kortisol).

Dalam keadaan normal, pada pagi hari kadar kortisol adalah tinggi dan kemudian menurun. Pada sindroma Cushing, kadar kortisol pada pagi hari sangat tinggi dan sesudahnya tidak menurun. Bisa juga dilakukan pengukuran kadar kortisol dalam air kemih.