6:52:00 PM
Unknown
Faktor Kekurangan Yodium (GAKY)
Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid
dalam tubuh. Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok)
terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan
hormon tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku
terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah yodium yang biasanya
terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila
kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga
tahun pertama kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja sebagai penentu
utama laju metabolik tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan
tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena
kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya
saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf
perifer. Bila kurangnya hormon tiroid terjadi sejak janin, maka
gejalanya adalah defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah satu
gejala atau keduanya yaitu:
Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan
wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling,
cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya
perkembangan masa pubertas dll.
Cebol dan hipotiroidisme.
Bila kekurangan hormon tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada
masa kanak-kanak atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan
yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya
tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang khas.
Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi
kelebihan hormon tiroid tidak menambah tinggi badan tetapi menyebabkan
penyakit lain yaitu hipertiroidisme.
Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan menkomsumsi makanan yang diberi garam
beryodium atau pemberian suplemen yodium terutama pada daerah endemic
kurangnya yodium. Pada kurangnya yodium yang terjadi pada masa
kanak-kanak dapat diberikan terapi hormone tiroid dari luar misalnya
levo-tiroksin hingga kadar tiroid stimulating hormone (TSH) normal
dicapai sambil memberikan suplemen yodium untuk merangsang produksi
hormon.
Kretinisme ada bermacam-macam bentuk dan stadiumnya, seperti :
1. Kretin Endemik
Kretini inipun terbagi dalam beberapa klasifikasi :
(a) Kretin Tipe Nervosa
Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi
mental yang sangat berat: Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma
paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus,
refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis.
Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus
yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.
Strabismus
(b) Kretin tipe miksedematosa
Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun
derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda
hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit
kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat
gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks
plantaris, dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat
di Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang
mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload)
tiosianat.
(c) Kretin tipe campuran
Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu
adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai
tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam studi di China mendeskripsi
variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu tipe tipikal
(khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik. Tipe-tipe
ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I selama
kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.
2. Hipotiroidism
Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas
dingin Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi abdomen,
muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi.
Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar,
epifisis femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi biokimiawi:
ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran-gambaran
kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan parau,
lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering dan
dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun, dan terlambat
mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6 bulan,
anak tampak ‘‘bodoh’’ karena retardasi mental. Pada kurun usia
berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu
(cebol), juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda
disfungsi sere-beler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor,
past-pointing, disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti
mengingat perkembangan serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3
kehamilan sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon tiroid
janin gagal disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab
kontribusi hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa
postnatal, tidak ada lagi.
3. Kretin Sub-klinik
Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretin
endemik tipe nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan
neuromotorik,walaupun dalam derajat yang lebih ringan. Dengan
mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berujud gambaran
klinik tunggal (nervosa, miksedematosa, dan campuran), maka bisa
dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik
yang samar, dan cenderung tidak khas. Wang et.al mengajukan 4 kriteria,
yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan,
gangguan pendengaran subklinik, perkembangan fisik (tinggi badan) agak
kurang, dan hipotiroidi kimiawi.
Faktor-faktor Lain (selain Gaky)
1. Kekurangan Hormon Pertumbuhan
Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH
(Human Growth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat
besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa
anak-anak dan puberitas.
Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume dari otak, rambut, otot dan organ-organ di dalam tubuh.
Kelenjar yang bertanggung jawab untuk memproduksi HGH (HUMAN GROWTH
HORMONE) adalah kelenjar pituitary. Kelenjar pituitary terletak di
bawah otak manusia. Ukuran dari kelenjar ini adalah sebesar kacang
kedelai. Walaupun kecil, kelenjar ini merupakan raja dari seluruh
kelenjar yang memproduksi hormon di tubuh manusia. Produksi dari HGH
(HUMAN GROWTH HORMONE) sangat mempengaruhi produksi hormon-hormon lain
di dalam tubuh.
Dwarfism (cebol) yaitu gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada
fungsi hormon pertumbuhan / growth hormone. Gejalanya berupa badan
pendek, gemuk, muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil),
pematangan tulang yang terlambat, lipolisis (proses pemecahan lemak
tubuh) yang berkurang, peningkatan kolesterol total / LDL, dan
hipoglikemia. Biasanya intelengensia / IQ tetap normal kecuali sering
terkena serangan hipoglikemia berat yang berulang.Hormon pertumbuhan ini
diproduksi oleh somatrotop (bagian dari sel asidofilik) yang ada di
kelenjar hipofisis. Hormon ini merupakan hormon yang penting untuk
pertumbuhan setelah kelahiran dan metabolisme normal karbohidrat, lemak,
nitrogen serta mineral. Hormon ini tidak bekerja secara langsung dalam
mempengaruhi pertumbuhan, tetapi melalui perantaraan suatu peptida yang
disebut somatomedin (IGF I dan IGF II) yang produksinya diinduksi oleh
hormonpertumbuhan. Somatomedin yang produksi utamanya di hati ini
dipengaruhi juga oleh usia dan status gizi seseorang. Somatomedin inilah
yang akan berikatan dengan reseptor-reseptor dalam sel tubuh guna
merangsang pertumbuhan melalui:
- Sistesis protein. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan produksi protein dan transportasinya ke sel-sel otot sehingga merangsang pertumbuhan otot dan jaringan pada umumnya.
- Metabolisme karbohidrat. Hormon pertumbuhan memiliki efek antagonis terhadap insulin sehingga meningkatkan kadar gula dalam darah, yang nantinya akan meningkatkan proses konversi karbohidrat menjadi protein.
- Metabolisme lemak. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan penguraian lemak tubuh menjadi asam lemak bebas dan gliserol sehingga kadar lemak dalam darah meningkat.
- Metabolisme mineral. Hormon pertumbuhan meningkatkan kadar kalsium, magnesium serta fosfat sehingga merangsang pertumbuhan panjang dari tulang keras dan pertumbuhan tulang rawan terutama pada anak-anak.
- Efek mirip prolaktin sehingga merangsang kelenjar payudara dan produksi susu saat kehamilan.
Kekurangan hormon pertumbuhan ini akan mempengaruhi pertumbuhan
tulang dan otot serta mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan
mineral yang bermanifestasi menjadi cebol. Ada dua sebab kekurangan
hormon pertumbuhan yaitu:
- Kekurangan hormon pertumbuhan yang congenital (bawaan) yaitu karena produksinya memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak sensitive terhadap ragsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak bayi hingga puncaknya pada dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih kecil dari anak yang lain. Misalnya karena agenesis hipofisis atau defek /mutasi dari gen tertentu yang menyebabkan kurangnya kadar hormon seperti sindroma laron dan fenomena pada suku pygmi di Afrika.
- Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat. Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa kanak-kanak atau pada masa pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang lain, namun kemudian tampak terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari yang lain. Kadang juga disertai gejala-gejala lain akibat kurangnya hormon-hormon lain yang juga diproduksi hipofisis. Penyebab paling sering adalah tumor pada hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti kraniofaringioma, glioma, histioma atau germinoma. Iradiasi kronis juga dapat mengurangi produksi hormon.
Terapi untuk cebol akibat kekurangan hormon pertumbuhan dapat
berupa pemberian hormon pertumbuhan dari luar terutama pada produksi
yang berkurang atau tumor pada hipofisis setelah tumor diatasi terlebih
dahulu. Sedangkan pada reseptor yang kurang atau resisten terhadap
hormon belum ada terapi yang dapat dilakukan.
2. Faktor Keturunan
Perawakan yang lebih pendek juga paling sering disebabkan oleh
masalah genetik. Sebaiknya dicari tahu riwayat keseluruhan dari keluarga
seperti orangtua, saudara kandung, kakek-nenek, paman atau bibi.
Apabila salah satunya ada yang memiliki perawakan pendek ada kemungkinan
hal tersebut diwariskan ke si kecil.
Orangtua sebaiknya memiliki catatan riwayat tinggi dan berat badan
si kecil, sehingga dokter bisa mempelajari tingkat pertumbuhan dan
menentukan apakah ada yang tidak normal atau tidak.
Jika ditemukan sesuatu yang mengkhawatirkan, maka dokter akan
melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan X-ray atau tes darah di
laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya masalah pada kelenjar
hormonnya atau kromosomnya. Jika ditemukan adanya masalah hormon, maka
dokter akan mengukur kemampuan dari kelenjar pituitari yang berfungsi
mengeluarkan hormon pertumbuhan manusia (hGH).
Pada awalnya dokter akan memberikan suntikan obat yang dapat
merangsang sistem endokrin untuk memproduksi hGH, setelah beberapa jam
dokter akan mengambil sampel darah untuk menentukan apakah anak
memproduksi hormon pertumbuhan secara normal atau tidak. Jika anak
memiliki masalah pada hormon pertumbuhan, maka dokter ada kemungkinan
untuk memberikan hormon pertumbuhan sintetis agar merangsang produksi
dari hGH. Tapi sebelum diberikan perawatan, sebaiknya dokter sudah
mengetahui dengan pasti apa penyebab tubuh si anak lebih pendek dari
teman-temannya.
3. Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom
Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan
genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal
memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46,
namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan
total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat
nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada
tahap awal pembelahan zigot.
Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad)
yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau
uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen
tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila
seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat
(sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita
tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme
(mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri
fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di
sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak
kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang
penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,
penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan
osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan
intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki
kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan
intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam
menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman
ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat
penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
4. Cushing
Sindrom Cushing adalah penyakit yang disebabkan kelebihan hormon
kortisol. Nama penyakit ini diambil dari Harvey Cushing, seorang ahli
bedah yang pertama kali mengidentifikasikan penyakit ini pada tahun
1912.
Penyakit ini ditimbulkan ketika kelenjar adrenal pada tubuh terlalu
banyak memproduksi hormon kortisol. Penyakit ini juga dapat muncul
akibat seseorang terlalu banyak mengkonsumsi obat yang yang mengandung
kortikosteroid, yang biasanya digunakan untuk berbagai pengobatan
penyakit yang akut.
Suatu kelainan pada kelenjar hipofisa (misalnya tumor) bisa
menyebabkan pembentukan kortikotropin yang berlebihan (kortikotropin
adalah hormon yang mengendalikan kelenjar adrenal).
Karsinoma sel kecil di paru-paru dan tumor lainnya diluar kelenjar
hipofisa juga bisa menghasilkan kortikotropin (keadaan ini disebut
sindroma kortikotropin ektopik). Sindroma ini merupakan penyebab
tersering dari fungsi korteks adrenal yang berlebihan.
Meskipun kadar kortikotropin rendah, kadang kelenjar adrenal
menghasilkan sejumlah besar kortikosteroid. Hal ini terjadi jika suatu
tumor jinak (adenoma) telah tumbuh di dalam kelenjar adrenal.
Kortikosteroid merubah jumlah dan penyebaran lemak tubuh, karena itu
penderita sindroma Cushing biasanya memiliki wajah yang lebar dan bulat
(moon face).
Lemak yang berlebihan ditemukan di seluruh batang tubuh dan
terutama di puncak punggung (buffalo hump, punuk kerbau). Jari-jari
tangan, tangan dan kaki biasanya menjadi ramping. Otot kehilangan
massanya, sehingga menjadi lemah. Kulit menipis, mudah memar dan jika
mengalami luka akan sukar sembuh. Diatas perut terbentuk goresan
keunguan yang menyerupai tanda peregangan. Lama-lama tingginya kadar
kortikosteroid akan meningkatkan tekanan darah, melemahkan tulang
(osteoporosis) dan mengurangi perlawanan terhadap infeksi. Resiko
terjadinya batu ginjal dan diabetes meningkat dan bisa terjadi perubahan
mental (misalnya depresi dan halusinasi). Penderita wanita biasanya
memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur. Anak-anak mengalami
pertumbuhan yang lambat dan tetap pendek. Pada beberapa penderita,
kelenjar adrenal juga menghasilkan sejumlah besar steroid androgenik,
sehingga terjadi peningkatan pertumbuhan rambut wajah dan tubuh,
kebotakan dan peningkatan gairah seksual.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan darah (untuk mengetahui kadar kortisol).
Dalam keadaan normal, pada pagi hari kadar kortisol adalah tinggi
dan kemudian menurun. Pada sindroma Cushing, kadar kortisol pada pagi
hari sangat tinggi dan sesudahnya tidak menurun. Bisa juga dilakukan
pengukuran kadar kortisol dalam air kemih.
Posted in 
